Болезнь фон Виллебранда (VWD)

Нарушения в первичной системе гемостаза являются основной причиной кровотечений. Для пациентов с этим недугом, с повышенным риском развития кровотечений или которым предстоит серьезное хирургическое вмешательство требуется тщательная оценка первичного гемостаза, который преимущественно определяется по функции тромбоцитов и активности фактора фон Виллебранда (VWF).

Болезнь фон Виллебранда (VWD), дисфункция первичного гемостаза, вызванная количественным или качественным дефицитом фактора фон Виллебранда, -самое распространенное наследственное заболеванием крови. Характерными симптомами болезни фон Виллебранда являются кровотечения из носа, маточные кровотечения и кровотечения после удаления зубов. Повышенные уровни фактора фон Виллебранда в результате активации или дисфункции эндотелия, напротив, часто связаны с сердечнососудистыми заболеваниями и риском ишемической болезни сердца или инсульта в будущем. Распространенность болезни фон Виллебранда – примерно 1% всего населения в мире. При проведении хирургической операции правильный диагноз позволяет назначить направленную профилактическую терапию выявленного риска кровотечения и значительно снизить необходимость в переливании крови.

Большинство форм болезни фон Виллебранда наследственные, но также могут быть приобретённые.

При наследственной форме различают три типа болезни Виллебранда.

– I тип самый распространенный и составляет 75% всех случаев. Болезнь Виллебранда является аутосомно-доминантной, что означает мутация даже в одном аллели приводит к недостаточной продукции или продукции дефектной формы фактора фон Виллебранда.

– При болезни II типа количества факторов фон Виллебранда может быть достаточным, но проблема заключается в его качестве. II тип в свою очередь делится на четыре подтипа: 2А, 2B, 2M и 2N

В типе 2А и 2M фактор фон Виллебранда хорошо прикрепляется к субэндотелиальному коллагену в VIII факторе, но не может должным образом связать тромбоциты вместе, чтобы сформировать тромб необходимый для закупорки повреждения в кровоточащим сосуде.

При 2B фактор фон Виллебранда связывает тромбоциты в кровотоке, даже когда нет повреждения сосуда. Это приводит к образованию больших сгустков тромбоцитов, которые выводятся селезенкой и печенью, что приводит к снижению количества тромбоцитов и увеличивает риск кровотечений.

При типе 2 N VWD хорошо связывается с субэндотелиальным коллагеном и с тромбоцитами, но плохо связывается с VIII фактором, поэтому начинает быстро разлагаться, что приводит к падению уровня фактора фон Виллебранда в кровотоке, тем самым увеличивая риск кровотечения.

-III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Это аутосомно-рецессивное заболевание, тк оба аллеля являются дефектными. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда. Сопровождается дефицитом фактора VIII.

Приобретённая форма заболевания может возникнуть при аутоиммунных нарушениях, таких как системная красная волчанка либо при приеме некоторых лекарств.

Диагностика фон Виллебранда:

1. Оценка антигена фактора Виллебранда. Метод служит для количественного определения фактора Виллебранда в крови. При I типе уровень фактора Виллебранда показателя снижен. При II типе его уровень снижен незначительно, но нарушена его функциональная активность, а при III типе VWD практически отсутствует.
2. Агрегация тромбоцитов с ристоцетином в плазме. Данное исследование применяют для количественной оценки фактора Виллебранда. Ристоцетин – гликопептидный антибиотик, который позволяет активировать агрегационную способность тромбоцитов. При болезни Виллебранда она будет снижена.
3. Активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). АЧТВ –время, за которое образуется сгусток крови после присоединения к плазме хлорида кальция и других реагентов. АЧТВ увеличивается при данной патологии, так как этим показателем проверяется внутренний путь, который включает фактор VIII, который свою очередь снижается при болезни Виллебранда
4. Определение коагулянтной (свертывающей) активности VIII фактора. При болезни Виллебранда она может быть нормальной или сниженной.
5. Коагулограмма: (протромбин (по Квику), МНО, фибриноген, ТВ, АЧТВ, АТIII, D-димер). Комплексный анализ, который показывает состояние системы гемостаза (свертывание крови), или показателей свертывания крови. Данный анализ необходим при любых нарушениях свертывания крови.
6. Общий анализ крови. При болезни Виллебранда количество тромбоцитов находится в пределах нормы, за исключением типа 2B, где количество тромбоцитов может быть ниже нормы. Но уровень эритроцитов и гемоглобина может быть снижен.

В нашем портфеле представлена широкая панель тестов для определения данного заболевания, которые отлично совместимы с анализаторами серии sysmex CA и CS, а на анализаторах нового поколения CN-3000/6000 помимо стандартных анализов возможно исследование агрегации тромбоцитов.

Более подробно ознакомиться с приборами для изучения гемостаза Вы можете в разделе “Лабораторное оборудование” –   “Гемостаз” или по ссылке https://www.medserdia.ru/catalog/gemostaz/