9 января 2023
Болезнь фон Виллебранда (VWD)
Нарушения в первичной системе гемостаза являются основной причиной кровотечений. Для пациентов с этим недугом, с повышенным риском развития кровотечений или которым предстоит серьезное хирургическое вмешательство требуется тщательная оценка первичного гемостаза, который преимущественно определяется по функции тромбоцитов и активности фактора фон Виллебранда (VWF).
Болезнь фон Виллебранда (VWD), дисфункция первичного гемостаза, вызванная количественным или качественным дефицитом фактора фон Виллебранда, -самое распространенное наследственное заболеванием крови. Характерными симптомами болезни фон Виллебранда являются кровотечения из носа, маточные кровотечения и кровотечения после удаления зубов. Повышенные уровни фактора фон Виллебранда в результате активации или дисфункции эндотелия, напротив, часто связаны с сердечнососудистыми заболеваниями и риском ишемической болезни сердца или инсульта в будущем. Распространенность болезни фон Виллебранда – примерно 1% всего населения в мире. При проведении хирургической операции правильный диагноз позволяет назначить направленную профилактическую терапию выявленного риска кровотечения и значительно снизить необходимость в переливании крови.
Большинство форм болезни фон Виллебранда наследственные, но также могут быть приобретённые.
При наследственной форме различают три типа болезни Виллебранда.
– I тип самый распространенный и составляет 75% всех случаев. Болезнь Виллебранда является аутосомно-доминантной, что означает мутация даже в одном аллели приводит к недостаточной продукции или продукции дефектной формы фактора фон Виллебранда.
– При болезни II типа количества факторов фон Виллебранда может быть достаточным, но проблема заключается в его качестве. II тип в свою очередь делится на четыре подтипа: 2А, 2B, 2M и 2N
В типе 2А и 2M фактор фон Виллебранда хорошо прикрепляется к субэндотелиальному коллагену в VIII факторе, но не может должным образом связать тромбоциты вместе, чтобы сформировать тромб необходимый для закупорки повреждения в кровоточащим сосуде.
При 2B фактор фон Виллебранда связывает тромбоциты в кровотоке, даже когда нет повреждения сосуда. Это приводит к образованию больших сгустков тромбоцитов, которые выводятся селезенкой и печенью, что приводит к снижению количества тромбоцитов и увеличивает риск кровотечений.
При типе 2 N VWD хорошо связывается с субэндотелиальным коллагеном и с тромбоцитами, но плохо связывается с VIII фактором, поэтому начинает быстро разлагаться, что приводит к падению уровня фактора фон Виллебранда в кровотоке, тем самым увеличивая риск кровотечения.
-III тип – наиболее тяжелая форма, которая встречается редко. Это аутосомно-рецессивное заболевание, тк оба аллеля являются дефектными. Характеризуется крайне низким уровнем либо полным отсутствием фактора Виллебранда. Сопровождается дефицитом фактора VIII.
Приобретённая форма заболевания может возникнуть при аутоиммунных нарушениях, таких как системная красная волчанка либо при приеме некоторых лекарств.
Диагностика фон Виллебранда:
В нашем портфеле представлена широкая панель тестов для определения данного заболевания, которые отлично совместимы с анализаторами серии sysmex CA и CS, а на анализаторах нового поколения CN-3000/6000 помимо стандартных анализов возможно исследование агрегации тромбоцитов.
Более подробно ознакомиться с приборами для изучения гемостаза Вы можете в разделе “Лабораторное оборудование” – “Гемостаз” или по ссылке https://www.medserdia.ru/catalog/gemostaz/