Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) — приобретенное миелопролиферативное заболевание (МПЗ), характеризующееся устойчивым повышением количества тромбоцитов с тенденцией к тромбозам и кровоизлияниям. Распространенность в общей популяции составляет примерно 30/100 000. Средний возраст при постановке диагноза составляет от 65 до 70 лет, но заболевание может возникнуть в любом возрасте. Соотношение женщин и мужчин составляет примерно 2:1. В клинической картине преобладает предрасположенность к сосудисто-окклюзионным явлениям (с вовлечением сосудов головного мозга, коронарного и периферического кровообращения) и кровоизлияниям. У части больных ЭТ протекает бессимптомно, у других могут отмечаться вазомоторные (головные боли, нарушения зрения, головокружение, атипичные боли в грудной клетке, дистальные парестезии, эритромелалгия), тромботические или геморрагические нарушения. Артериальные и венозные тромбозы, а также опосредованные тромбоцитами транзиторные окклюзии микроциркуляции и кровотечения представляют собой основные риски для пациентов с ЭТ. Тромбоз крупных артерий представляет собой основную причину смертности, связанной с ЭТ, или может вызывать тяжелые неврологические, сердечные или периферические проявления. Острый лейкоз или миелодисплазия представляют собой лишь редкие и часто поздние проявления.

В связи с отсутствием специфического молекулярного маркера диагноз ЭТ может быть установлен только после поэтапного устранения других клинических ситуаций, связанных с длительным повышением числа тромбоцитов.

Совсем недавно Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) предложила улучшенный новый набор критериев, в котором специфические аномалии мегакариоцитопоэза, связанные с другими результатами биопсии костного мозга, были предложены в качестве общего положительного маркера Ph-негативных миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Мутация JAK2 V617F представляет собой новый молекулярный маркер для Ph-негативных пациентов. Первоначально описан у пациентов с истинной полицитемий, где он наблюдался в 65–97% случаев. Эта мутация также была обнаружена в подмножествах каждого из других Ph-негативных МПЗ: у 23–57% пациентов с ЭТ и от 43 до 67% пациентов с идиопатическим миелофиброзом (ИМФ), а также у некоторых Ph-негативных с миелодиспластическим синдром (ХМЛ) и хроническим миелолейкозом (МДС). Поскольку отсутствие мутации было неоднократно подтверждено более чем у 50% пациентов с ЭТ, диагноз ЭТ в настоящее время остается комбинацией:

1) положительных неспецифических аргументов в пользу Ph-негативного МПЗ, включая JAK2 мутацию и результаты биопсии костного мозга (КМ);

2) исключение истинной полицитемии и идиопатического миелофиброза в соответствии с их современными определениями, основанными на фенотипе.

Для описания мутации JAK2 V617F набор положительных маркеров включает:

1) «спонтанный» рост предшественников эритроцитов (EEC) в отсутствие добавленного эритропоэтина (EPO);

2) образование эндогенных мегакариоцитарных колоний;

3) снижение экспрессии c-MPL на поверхности клеток тромбоцитов или мегакариоцитов;

4) истинная полицитемия белка 1 (PRV-1)

5) гиперэкспрессия мРНК ядерного фактора эритроидного 2 (NF-E2) в полиморфноядерных клетках была первоначально описана у пациентов с ИП.

Диагностические критерии ЭТ:

– персистирующий тромбоцитоз >450 ×10⁹/л, который можно обнаружить при сдаче общего анализа крови (ОАК).

– в биоптате костного мозга пролиферация мегакариоцитов (морфологическая гетерогенность (гигантские тромбоциты, многолопастные ядра, микроформы (микромегакариоцит)).

– исключение других миелопролиферативных заболеваний (например, такие как Истинная полицитемия (ИП); Первичный миелофиброз (ПМФ); Хронический миелолейкоз (ХМЛ); Миелодиспластический синдром (МДС) и др.

– мутация гена JAK2V617F присутствует примерно у 50% пациентов, но для начала нужно исключить вторичный тромбоцитоз.

Для подтверждения заболевания необходимы соблюдения всех 4 критериев.

Ранняя постановка диагноза и терапия позволяют обеспечить удовлетворительное качество жизни в течение многих лет большинству пациентов. Для диагностики нарушений тромбоцитогенеза могут применяться гематологические анализаторы Sysmex и Siemens.