Лейденовская мутация фактора свертывания крови V является наиболее распространенным гиперкоагуляционным заболеванием у европейцев. Механизм этого заболевания был впервые описан в городе Лейден в Голландии, от которого и получил своё название.

Это наследственное нарушение гемостаза, характеризующееся устойчивостью фактора V, фактора Va и инактивированного фактора V к расщеплению активированным протеинам С. Мутация приводит к деформации сайта расщепления, что препятствует нормальному процессу инактивации фактора V. В результате он продолжает присутствовать в активной форме, и торможения тромбообразования не происходит.

Для этого заболевания характерно образование тромбов в глубоких венах, часто приводящие к венозной тромбоэмболии в нижних конечностях. Отламывающиеся части тромба могут перемещаться в другие органы, такие как легкие, мозг и печень, вызывая блокировку притока крови.

Фактор V Лейдена вызван единственной точечной мутацией в гене V фактора свертывания, выражающейся в замене одного нуклеотида в кодирующей последовательности гена. В итоге, сайт расщепления такого фактора V содержит глутамин вместо аргинина. Эта мутация является аутосомно-доминантной, поэтому для развития требуется всего одна аномальная копия гена, которая может быть унаследована от любого из родителей.

Для подозрения на фактор V Лейдена у пациента следует обращать внимание:

• на рецидивирующие тромбоэмболии,
• наличие семейного анамнеза тромбоэмболии,
• случаи венозной тромбоэмболии в молодом возрасте.

Для выявления данного заболевания проводят ДНК-тест, а также анализ коагулограммы с определением фактора коагуляции V.

В нашем портфолио есть все необходимые реагенты для исследования коагуляции, в том числе специфический набор – Фактор V-дефицитная плазма. Этот диагностический реагент предназначен для in vitro определения активности фактора коагуляции V и выявления фактора V Лейдена в плазме крови человека. Данный реагент адаптирован на всех анализаторах гемостаза Siemens и Sysmex